Преимплантационная диагностика эмбриона Выявление хромосомных нарушений

ПГД-А – это диагностика, которую по показаниям проводят в протоколах ВРТ для исключения хромосомных заболеваний эмбриона. Цель процедуры ПГД-А – успешное закрепление эмбриона в полости матки после переноса, а в дальнейшем рождение здорового ребенка.

Генетические, или наследственные, заболевания возникают тогда, когда один или оба родителя имеют ген какого-либо заболевания. Большинство распространенных генетических заболеваний наследуются по аутосомно-рецессивному типу (то есть только тогда, когда оба родителя имеют ген заболевания). В этом случае вероятность рождения больного ребенка составляет 25 %, 50 % – вероятность появления на свет здорового ребенка – носителя этого гена и только 25 % – полностью генетически здорового ребенка. Риск одинаковый для каждого последующего ребенка в семье.

Отличие хромосомных нарушений в том, что они возникают спонтанно у полностью здоровых людей. Возраст матери и отца влияет на вероятность зачатия больного ребенка, но это справедливо далеко не для всех заболеваний и не гарантирует их отсутствия у детей, чьи родители молоды. Вероятность хромосомных нарушений при каждой новой беременности в одной и той же семье равна среднестатистической (от 1 на 500–1 500 для синдрома Дауна и Клайнфельтера и 1 на несколько тысяч для других).